Генетическое заболевание - галактоземия

Галактоземия - генетическое заболевание, которое напрямую связано с обменом веществ. Причиной является нарушение или мутация в самом гене, который в свою очередь отвечает за синтез фермента, производящего дробление галактозу являющейся одной из простейших сахаров. Данная болезнь может проявиться уже в первые недели жизни новорожденного малыша, и она связана с неправильной работой печени. У ребенка начинает появляться желтуха и маленький состав сахара в крови. После этого возникают симптомы в виде рвоты, поноса, а также проблемы с поражение нервной системы или могут быть нарушения желудочно-кишечного тракта. При этом может появиться поражение глаз в виде катаракты, у некоторых проявляется умственная отсталость или цирроз печени.

Тест на скрининг

Во избежание тяжелого проявления галактоземии, нужно чтобы новорожденный малыш прошел тест на скрининг. Данный тест начинают проводить на 4-5 день его жизни. Из его пяточки берут 5-6 капель крови и наносят на специально изготовленную фильтрованную бумагу. После чего, ждут пока кровь высохнет, затем этот бланк, где указана фамилия и другие сведения о малыше, необходимые для его определения пересылают в лабораторию региональной медико-генетической консультации.

В данной лаборатории осуществляются специальные исследования, где определяют новорожденных с завышенным содержанием галактозы. Если анализы крови оказываются завышенными, то лаборатория вместе с врачом-педиатром вызывают малыша на повторное тестирование, которое является решающим. У родителей в этом случае возникает еще больше беспокойства.

В большинстве случаев при вторичном исследовании крови на содержание галактозы или активности ферментов являются нормальными. Значит, первичные исследования были неверными или ложноположительными. Причиной может являться состояние малыша или реже - ошибка лаборатории. Данный результат, что у ребенка отсутствует галактоземия, сообщают родителям, и они успокаиваются. Если и при втором тестировании с помощью медицинского контрольного браслета, уровень галактозы очень высок. Здесь семье объясняют, что собой представляет галактоземия и подробно рассказывают о назначенном лечении.

Вовремя начать лечение

Если вовремя начать лечение, то симптомы галактоземин у ребенка не проявятся, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от своих сверстников. Смысл лечения заключается в исключении продуктов, которые содержат галактозу. К ним относятся грудное молоко, молочные смеси (специалисты приведут весь список продуктов для диеты, где может находиться галактоза). Эти пищевые продукты могут быть заменены специально приготовленными смесями из сои, эта смесь не содержит галактозу. Обо всем этом и о многом другом семье расскажет врач. Затем такие визиты станут регулярными.

 

Добавить отзыв, комментарий

Отзывы о фирмах Санкт-Петербурга, комментарии по статье или объявлению в справочнике предприятий – www.companybest.ru
Вы можете оставить свой отзыв или оценить предыдущие комментарии. Разрешается указывать только такие контактные данные: телефон, адрес, e-mail. Отзывы, перед публикацией проходят проверку модератора!


На сайте - фирмы, компании, предприятия в СПб

Сейчас 90 гостей онлайн